Синдром эд

Синдром Эдвардса



Синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС.

Оглавление:

Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования. Дети с синдромом Эдвардса нуждаются в симптоматическом лечении и хорошем уходе.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом.

Причины синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже — мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями).

Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.



Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета — скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.

При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).



Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения — олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).

Диагностика синдрома Эдвардса

Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP нанеделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола нанеделе гестации.

При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.



В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Лечение синдрома Эдвардса

Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.

Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.

Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса

Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/edwards-syndrome



Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – генетическая патология, которая характеризуется трисомией (дублированием) 18 хромосомы и сопровождается рядом пороков развития.

Содержание

Общая информация

Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) – ненаследственное заболевание, мутация генов происходит случайно. Патология встречается в 1 случае из 3000 зачатий и рождений. У девочек она диагностируется чаще, чем у мальчиков в 3 раза.

Риск синдрома Эдвардса повышается с возрастом матери – после 45 лет он составляет 0,7%. Болезнь негативно отражается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и роды позже срока (нанеделе).

60% детей с синдромом Эдвардса умирают в период внутриутробного развития. Продолжительность жизни 2-3 месяца – для мальчиков, 10 месяцев – для девочек. Смерть наступает из-за серьезных нарушений в работе внутренних органов.

Причины

Причина синдрома Эдвардса – присутствие в наборе хромосом (кариотипе) «лишней» 18 хромосомы. В норме зигота (яйцеклетка после оплодотворения) должна иметь 23 пары хромосом, полученных в результате слияния женской и мужской гамет (половых клеток). Под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала. У зиготы вместо двух 18 хромосом появляется три: материнская, отцовская и дополнительная.



Мутация может осуществиться как до оплодотворения, так и после него – на этапе деления яйцеклетки. Кариотип при синдроме Эдвардса имеет три варианта:

  • полная трисомия (95% случаев) – три 18 хромосомы в каждой клетке плода;
  • транслокационная (2%) – две 18 хромосомы и часть третьей, добавившаяся к другой хромосоме;
  • мозаичная (3%) – три 18 хромосомы в некоторых клетках будущего ребенка.

Первая форма трисомии синдрома Эдвардса характеризуется более сложным течением, чем две другие.

Симптомы

Симптомы синдрома Эдвардса варьируются в зависимости от условий развития эмбриона и формы трисомии. В большинстве случаев имеют место следующие внешние признаки:

  1. Масса тела при рождении – 2,1-2,2 кг.
  2. Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая (удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия.
  3. Деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок, недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо, нарушенный прикус, узкие глазные щели, углубленная переносица, суженный нос.
  4. «Заячья губа», «волчья пасть».
  5. Укороченная шея с кожной складкой.
  6. Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка, вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом.

Синдром Эдвардса характеризуется значительным изменением опорно-двигательного аппарата. Обычно наблюдаются такие нарушения, как:

  1. Дисфункция суставов – они не могут нормально сгибаться и разгибаться.
  2. Дисплазия стоп – провисание свода с одновременным выступанием пятки («стопа-качалка»).
  3. Подвижность тазобедренных суставов.
  4. Расширение и укорочение грудной клетки
  5. Увеличение количеств дуг палацев рук, отсутствие сгибательной складки.
  6. Сращивание пальцев стопы, появление перепонок между ними.

При синдроме Эдвардса отмечаются множественные аномалии в работе внутренних органов, в частности:

  1. Пороки сердца – незакрытый артериальный проток, дефект перегородки между желудочками и так далее.
  2. Эндокринные проблемы, под влияние которых замедляется рост и недостаточно формируется подкожная клетчатка.
  3. Гипотония мышц.
  4. Аномалии пищеварительной системы – гастроэзофагеальныйрефлюкс, слабость сосательного рефлекса, атрезия некоторых участков ЖКТ, дивертикулы.
  5. Мочеполовые патологии – крипторхизм, недоразвитость яичников, деформация почек, удвоение мочеточников.
  6. Нарушение зрения.

Ребенок с синдромом Эдвардса

Каждый из признаков синдрома Эдвардса встречаются в 70-95% случаев. Абсолютно у всех детей есть проблемы с развитием головного мозга – умственная отсталость (вплоть до имбецильности).

Диагностика

Диагностику синдрома Эдвардса можно осуществить во время беременности Наиболее доступной методикой является ультразвуковое исследование.

Косвенные признаки синдрома Эдвардса на УЗИ на раннем этапе (12 недель):

  • большой объем околоплодной жидкости;
  • снижение частоты сердцебиения;
  • брюшная грыжа;
  • отсутствие носовых костей;
  • 2 артерии в пуповине;
  • кисты сосудистых сплетений.

На поздних сроках (третий триместр беременности) синдром Эдвардса на УЗИ может проявляться такими симптомами, как:

  • аномалии костей головы и мягких тканей;
  • пороки опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов, мочеполовой системы и так далее.

УЗИ – один из методов, позволяющих предположить синдром Эдвардса



Более точным способом диагностики является биохимический анализ крови нанеделе беременности. Исследование предполагает определение уровня плазменного протеина А (РАРР-А) и хорионического гормона (β-ХГЧ). Затем полученные результаты соотносят с возрастом будущей мамы и сроком вынашивания ребенка. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. Диагноз на этом этапе не определяется.

Затем осуществляется определение статуса плода с помощью различных методик:

Инвазивные способы выявления синдрома Эдвардса:

  1. Биопсия ворсин хориона (БВХ) – исследование небольшого образца плаценты. Доступна на сроке 8-12 недель.
  2. Амниоцентез – проникновение через амниотическую оболочку и взятие пробы околоплодных вод. Делается на срокенедель.
  3. Кордоцентез – забор пуповинной крови. Проводится в 20 недель.

Все три метода дают возможность определить кариотип ребенка и подтвердить либо опровергнуть диагноз. Их недостаток – риск инфицирования плода и прерывания беременности.

К неинвазивным методикам относится выделение ДНК ребенка из крови матери.



Точность генетического тестирования очень высока: синдром Эдвардса подтверждается часто – в 90% случаев. Сложнее всего установить мозаичную форму заболевания: в проверяемый образец могут не попасть клетки с измененным кариотипом.

После рождения ребенка патология диагностируется на основании внешнего осмотра и кариотипирования – исследования крови с целью определения хромосомного набора.

Лечение

Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.

Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:

  • восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
  • кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
  • использовании слабительных и пеногасителей;
  • создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.

При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.



Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:

  • рак почек (опухоль Вильмса);
  • пневмония;
  • конъюнктивит;
  • мочеполовые инфекции;
  • фронтит, отит;
  • апноэ по ночам;
  • сердечно-сосудистые патологии так далее.

Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.

Прогноз и профилактика

Синдром Эдвардса характеризуется неблагоприятным прогнозом: 60% больных умирают до трехмесячного возраста, еще 30-35% – до года. Выжившие 5-10% детей страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения.

При легкой форме мозаичного синдрома Эдвардса психическое и физическое развитие детей можно корректировать: научить их общаться с ограниченным кругом людей, привить некоторые навыки самообслуживания.

Поскольку патология относится к случайным хромосомным мутациям, предупредить его возникновение невозможно.



Источник: http://liqmed.ru/disease/sindrom-edvardsa/

Синдром Эдвардса: причины, признаки, симптомы, лечение

Большинство женщин хорошо осведомлены о существовании синдрома Дауна. Во время вынашивания ребенка многие узнают о том, что могут возникать также и другие хромосомные нарушения, которые принято называть синдромом Эдвардса. Многие обеспокоены такой опасностью, особенно после того как узнают, насколько высок риск развития такай патологии у ребенка и как диагностируется данная патология во время беременности.

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое характеризуется дублированием 18 хромосомы (трисомия) и проявляется целым рядом характерных пороков развития у плода в процессе беременности, что часто приводит к инвалидности или смерти ребенка. Таким образом, у малыша вместо 46 хромосом образуется дополнительная 47, именно эта лишняя хромосома и является формирующей название – трисомия 18. Синдром так назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые его описал в 1960 году.

Причина возникновения синдрома Эдвардса

Даже если родители абсолютно здоровы и в анамнезе семьи отсутствует такая патология, ребенок с наличием 18 хромосомы может родиться абсолютно у любой женщины.

Как известно, каждая человеческая клетка имеет 46 хромосом, в женских и мужских половых клетках присутствует 23 хромосомы, которые при оплодотворении яйцеклетки соединяются и в сумме дают нужные 46 хромосом. Если говорить о причинах развития синдрома Эдвардса, то они не известны.



В настоящее время известно только то, что в результате генетических мутаций возникает лишняя 47 хромосома (она является дополнительной в 18 паре хромосом, которых становится не две, а три).

В 95% случаев развитие синдрома Эдвардса в клетках находится именно эта лишняя 18 хромосома, но в 2% случаев может возникать и удлинение 18 хромосомы, когда суммарное число хромосом остается нормальным.

В 3% случаев синдром Эдвардса меняет свою позицию (мозаичная трисомия), когда наличие дополнительной 47 хромосомы присутствует не во всех клетках организма, а только в определенной его части. Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Как часто встречается данная патология?

Дети с синдромом Эдвардса в 60% случае погибают еще на этапе внутриутробного развития. При этом среди генетических заболеваний данный синдром у оставшихся в живых младенцев является довольно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3-8 тыс. детей.

Считается, что у девочек данное отклонение распространено больше и встречается в три раза чаще, также риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 30 лет.



Летальность при синдроме Эдвардса составляет 90% на первом году жизни, при этом средняя продолжительность жизни в случае тяжелого течения патологии составляет у девочек – 10 месяцев, у мальчиков – 2-3 месяца, до взрослого возраста доживают единицы. В большинстве случаев дети с наличием синдрома Эдвардса умирают от сердечно-сосудистой недостаточности, пневмонии, удушья или кишечной непроходимости – осложнения, которые вызваны наличием врожденных пороков развития.

Особенности проявления отклонения у детей?

Симптомы синдрома Эдвардса условно можно разделить на несколько внушительных групп.

К первой группе относятся такие симптомы, которые связаны с внешностью ребенка:

микростомия – ротовая щель относительно малых размеров;

полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях;



низкая посадка ушей;

пальцы располагаются неровно;

заячья губа (расщелина верхней губы) или волчья пасть (расщелина твердого неба);

формирование патологического (неправильного) прикуса и искажение формы лица;

дефекты развития нижней или верхней челюсти (микрогнатия);



непропорционально маленькая голова;

масса тела при рождении довольно низкая и составляет всего граммов.

Ко второй группе относят признаки нарушения работы внутренних органов, нервно-психического развития и моторики:

атрофия мышц, сколиоз, косоглазие;

мочеполовая система: удвоение мочеточников, сегментированная или подковообразная почка – независимо от пола, недоразвитость яичников, гипертрофия клитора у девочек и гипоспадия, крипторхизм у мальчиков;



центральная нервная система: атрофия или сглаживание мозговых извилин, недоразвитость мозолистого тела, мозжечка, умственная отсталость, задержки нервно-психического развития;

органы пищеварения: нарушение расположенности кишечника, меккелев дивертикул, атрезия заднего прохода или пищевода, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, газоэозофагиальная рефлюксная болезнь;

развитие пупочных и паховых грыж;

наличие врожденных пороков сердца, к примеру, открытого овального отверстия, открытого артериального протока, дефекта межжелудочковой перегородки.

Как узнать о наличии патологии во время беременности

Синдром Эдвардса, Патау и прочие варианты трисомии лучше всего диагностировать до рождения ребенка. Чаще всего пренатальная диагностика проводится в два этапа:



На сроке в одиннадцать-тринадцать недель выполняется скрининг, который базируется на проведении различных биохимических анализов.

Определение кариотипа плода и группы риска у беременных.

В это время (11-13 недель) у женщины в крови определяют уровень некоторых кровяных белков: бета-ХГЧ (где, бета – субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А, который ассоциирован с беременностью. После этого с учетом полученных данных и возраста женщины рассчитывают риск рождения ребенка с наличием синдрома Эдвардса и формируют группу риска беременных.

Далее в группе риска на более поздних сроках берут материал плода для постановки окончательного диагноза: на 8-12 неделе – биопсия ворсин хориона, на четырнадцатой-восемнадцатой – изучение околоплодных вод (амниоцентез), спустя двадцать недель – внутриутробное взятие крови из пуповины под ультразвуковым контролем (кордоцентез). После этого полученный материал исследуют на наличие или отсутствие трисомии 18 хромосомы при помощи количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР).

Если беременная женщина не прошла генетическое скрининг, то на более поздних сроках отклонение диагностируют с помощью УЗИ. Косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить наличие генетического отклонения на поздних сроках:



обнаружение пороков со стороны мочеполовой, сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата;

наличие аномалий развития мягких тканей головы и костей (заячья губа, низкая посадка ушных раковин, микроцефалия, волчья пасть).

Диагностические признаки синдрома у малыша

После рождения ребенка ключевыми диагностическими признаками синдрома Эдвардса является:

наличие волчьей пасти или заячьей губы;

малый вес при рождении, микроцефалия.



Признаки классической дерматографической картины:

изменение кожного рисунка на ладонях: увеличение гребневого счета, дистальное расположение осевого трирадиуса;

наличие дуг на подушечках пальцев верхних конечностей;

наличие поперечной ладонной борозды в трети случаев;

неразвитая сгибательная складка на дистальных пальцах.



Далее диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Ультразвуковая диагностика синдрома Эдвардса

На ранних сроках синдром проявляется на УЗИ довольно слабо, но в 12 недель беременности уже могут присутствовать характерные симптомы, которые имеют косвенный характер:

в пуповине присутствует только одна артерия вместо двух;

отсутствует визуализация косточек носа;

наличие грыжи брюшной стенки (омфалоцеле);

внутриутробное снижение частоты сердечных сокращений плода (брадикардия);

признаки задержки развития будущего ребенка.

Также на ультразвуковом исследовании могут быть обнаружены кистозные образования сосудистых сплетений, которые представляют собой полости с наличием в них жидкости. Сами по себе данные образования не несут угрозы жизни и здоровью и исчезают самостоятельно к 26 неделе беременности. Но такие кисты довольно часто сопровождают генетические заболевания, к примеру, синдром Эдвардса (в таком случае кисты присутствуют у 1/3 детей с такой патологией). Поэтому при их обнаружении врач направляет беременную на обследование в отделение генетической консультации.

Лечение

Поскольку дети с синдромом Эдвардса довольно редко доживают до года, на первых этапах лечение должно быть направлено на коррекцию тех пороков, которые наиболее опасны для жизни:

противовоспалительная и антибактериальная терапия при наличии воспаления легких;

кормление через зонд при отсутствии сосательного и глотательного рефлексов;

восстановление прохода пищи при наличии атрезии анального отверстия или кишечника.

При относительно благоприятном течении патологии выполняется коррекция некоторых аномалий: хирургическое лечение пупочной или паховой грыжи, пороков сердца, волчьей пасти, также и симптоматическое фармацевтическое лечение (назначение пеногасителей при метеоризме, слабительного при запоре).

Дети с наличием синдрома Эдвардса склонны к развитию таких заболеваний:

Источник: http://doctoroff.ru/sindrom-edvardsa

Синдром Эдвардса: симптомы и лечение

Синдром Эдвардса — основные симптомы:

  • Атрофия мышц
  • Маленькая голова
  • Деформация грудной клетки
  • Косолапость
  • Косоглазие
  • Нарушения в органах пищеварительного тракта
  • Отставание в умственном развитии
  • Деформация челюсти
  • Отставание в физическом развитии
  • Перепонки между пальцами
  • Искажение лица
  • Деформация внешних половых органов
  • Маленький рот
  • Дефекты строения головы
  • Недоразвитость глазных яблок
  • Порок сердца
  • Низко расположенные уши
  • Волчья пасть
  • Заячья губа
  • Низкий вес при рождении
Синдром Эдвардса – это генетическая мутация, которая возникает у плода в утробе матери. Он характеризуется появлением одной лишней хромосомы – если у здорового ребёнка насчитывается 46 хромосом (по 23 от обоих родителей), то у ребёнка с этой патологией их 47, причём мутации подвергается 18 хромосома.

Причины

К сожалению, причины мутации врачами до сих пор не выяснены. Известно лишь, что девочки подвержены такой патологии в несколько раз чаще, чем мальчики, и что у мам в возрасте за 30 вероятность рождения малыша с таким отклонением, как синдром Эдвардса повышается.

Причины появления синдрома Эдвардса у ребёнка не зависят от состояния здоровья родителей – мать и отец могут быть полностью здоровы, как и их ближайшие родственники, но ребёнок может родиться с патологией. А так как причины установить нельзя, значит, нельзя и предотвратить развитие болезни у плода. Очень важно чтобы каждая беременная своевременно становилась на учёт и обследовалась, что позволяет выявить у её малыша синдром Эдвардса на ранних сроках, и прервать беременность.

Иногда родители решают сохранить жизнь больному ребёнку – в этом случае важно понимать, что если ребёнок не умрёт ещё в младенчестве, ему всю жизнь будет требоваться посторонняя помощь и никакое лечение не сможет ему помощь.

Отметим, что смертность в утробе матери таких детей составляет 60%. Среди тех, кто все же родился с отклонением, на первом году жизни умирают в 90% случаев, и лишь единицы доживают до подросткового или более старшего возраста. То есть прогноз течения такой патологии крайне неблагоприятен.

Симптомы

Такое отклонение, как синдром Эдвардса, характеризуют множественные симптомы, но спутать с другими патологиями недуг невозможно. Первые симптомы отклонения у малыша можно обнаружить на УЗИ, когда он ещё находится в утробе матери, но если все же малыш родился с данным заболеванием, его симптомы будут очевидны:

  • искажение лица;
  • наличие заячьей губы;
  • непропорционально маленькая голова или дефекты её строения;
  • низкий вес малыша при рождении;
  • наличие волчьей пасти;
  • дефекты челюстей, слишком маленький рот, из-за чего часто затруднено кормление.

Другие симптомы заболевания, которые присущи детям с этой врождённой аномалией, это перепонки между пальцами, сжатые в кулаки пальцы на руках (пальцы при этом неравномерно согнуты), врождённая косолапость, слишком низко расположенные уши.

Внешний вид такого ребёнка очень странный. Но кроме внешних признаков, есть и внутренние нарушения, которые, чаще всего, становятся причинно смерти детей.

Симптомы нарушений функционирования органов и систем при такой патологии, как синдром Эдвардса, следующие:

  • отставание в физическом и умственном планах;
  • наличие паховых и пупочных грыж;
  • врождённые пороки сердечно-сосудистой системы;
  • почка в виде подковы, удвоенные мочеточники и другие патологии развития мочеполовой системы (гигантский клитор у девочек, крипторхизм у мальчиков и т. д.);
  • атрофия мышц, из-за чего у малыша развивается выраженный сколиоз и другие патологии костно-мышечной системы;
  • косоглазие;
  • нарушения работы пищеварительной системы вследствие недоразвитости её органов.

Диагностика

Как уже говорилось выше, первые симптомы заболевания у ребёнка можно увидеть на УЗИ на сроке приблизительно 12 недель. Конечно же, без УЗИ можно предположить страшный диагноз у плода в утробе и по другим показателям, например, по данным биохимических анализов, а также при проведении биопсии хориона и амниоцентеза.

Кроме УЗИ, которое показано на более поздних сроках, диагностическое значение имеет скрининг-обследование, которое тоже даёт возможность увидеть первые симптомы патологии у малыша в утробе матери.

УЗИ позволяет выявить такие нарушения, как:

  • пороки развития внутренних органов;
  • микроцефалия;
  • пороки развития скелета и опорно-двигательного аппарата.

На более ранних сроках, когда органы и системы ребёнка ещё не сформированы, на УЗИ можно увидеть такие нарушения, как отставание плода в развитии, наличие одной артерий вместо двух в пуповине, появление грыж в брюшной полости, отсутствие косточек носа и некоторые другие изменения. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.

Одним из показательных признаков, которые может заметить диагностика с помощью УЗИ, является наличие у ребёнка кист сосудистых сплетений. Сами по себе эти образование безопасны (в большинстве случаев) и проходят без лечения, но они сопровождают многие генетические нарушения, в том числе и синдром Эдвардса, поэтому являются показательным симптомом наличия этого заболевания у плода.

В тех случаях, когда беременная женщина не становилась на учёт или отказалась делать УЗИ, диагностика заболевания у ребёнка проводится после его рождения.

Состоит она из визуального осмотра и обследования новорождённого с подозрением на такую патологию, как синдром Эдвардса. Визуально врач выявляется недостаточную массу тела, слишком маленькую голову, которая при этом имеет неправильную форму, искажённые черты лица, сжатые в кулаки руки, и другие вышеописанные признаки данной патологии.

При обследовании выявляются множественные нарушения строения и работы внутренних органов, из-за чего ребёнок испытывает серьёзные проблемы, и поэтому лечение таких детей в первую очередь направляется на их коррекцию.

Особенности лечения

Как уже было сказано выше, дети с такой болезнью, как синдром Эдвардса, не живут больше года, и прогноз течения этого заболевания крайне неблагоприятен. Поэтому его лечение будет связано, в первую очередь, с поддержанием жизнеспособности всех органов и систем. То есть лечение будет симптоматическое – в зависимости от выявленных в процессе диагностики болезней у новорождённого.

Обычно лечение предполагает коррекцию работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализацию сердечной деятельности. Таким деткам делают операции по восстановлению проходимости кишечника (при её наличии), устанавливают зонд для кормления, если у них отсутствует глотательный рефлекс и назначают мощную антибиотикотерапию, позволяющую предотвратить развитие инфекционных воспалений в лёгких, которые также недоразвиты.

Поскольку дети с таким генетическим нарушением, как синдром Эдвардса, склонны к различным болезням, врачам и родителям следует оперативно реагировать на проявления той или иной патологии, и лечить её соответствующим образом. Но даже при должном усилии и желании родителей продлить жизнь их ребёнка, вероятность этого крайне мала и на первом году жизни дети погибают от осложнений, вызванных их множественными нарушениями или инфекционными болезнями.

Если Вы считаете, что у вас Синдром Эдвардса и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, генетик, ультразвуковой диагност.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Источник: http://simptomer.ru/bolezni/detskie-zabolevaniya/1846-sindrom-edvardsa-simptomy

Синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса — Данлоса (синдром Элерса — Данло, «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) – наследственное системное заболевание соединительной ткани, которое вызывается генетической мутацией, влияющей на синтез коллагена. В зависимости от клинического типа заболевания синдром может проявляться повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, чрезмерной подвижностью суставов, склонностью к кровотечениям, деформациями грудной клетки и позвоночника и птозом внутренних органов.

Содержание

Общие сведения

Впервые данный синдром упоминается в датированном 1657 годом описании голландского хирурга Д. ван Мекрена. Описание было неполным, но сопровождалось зарисовкой больного, а первая фотография, на которой больной сильно растягивает кожу на груди, относится к 1880 г.

Первое подробное описание заболевания принадлежит российскому дерматологу А.Н. Черногубову (сделано в 1891 году), который назвал данный синдром генерализованным нарушением соединительной ткани. Так как дальнейших наблюдений Черногубов не вел, и описание было опубликовано за границей только в виде реферата, синдром был назван в честь датского дерматолога Э. Элерса, описавшего синдром в 1901 году, и французского дерматолога Х.А. Данло, опубликовавшего аналогичное описание в 1908 году.

Поскольку существуют легкие, проявляющиеся в незначительной степени формы заболевания, точных данных о распространенности синдрома Элерса-Данлоса не существует. Синдром Элерса – Данлоса средней степени тяжести наблюдается с частотой 1:5 000 среди новорожденных, а тяжелые формы встречаются с частотой 1:.

Формы

Первая классификация синдрома Элерса- Данлоса выделяла более 10 типов заболевания, но в 1997 году была предложена более простая классификация, сокращающая число основных типов до 6. Не вошедшие в классификацию типы либо наблюдаются исключительно в отдельных семьях (типы V, VIII и X), либо недостаточно характеризованы (типы IX и XI).

Для каждого из выделенных типов идентифицированы вызывающие заболевание мутации (исключение — тип гиперподвижности), которые благодаря генетическому анализу позволяют точно определить тип синдрома, отличающегося значительной вариативностью признаков.

В современной классификации для каждого типа заболевания используются описательные имена. Выделяют:

  • Классический тип, для которого характерна повышенная подвижность и деформация суставов, вялость кожных покровов. Синдром Элерса – Данлоса у детей при данном типе заболевания часто сопровождается сколиозом. Предыдущая классификация относила данный тип к 1 и 2 типу заболевания.
  • Гиперподвижный тип, который отличается гиперподвижностью суставов, хроническими мышечно-скелетными болями и незначительными поражениями кожи. В предыдущей классификации относился к 3 типу.
  • Сосудистый тип, который проявляется в повышенной хрупкости сосудов и спонтанных разрывах артерий. Сопровождается частыми внутренними кровотечениями, поэтому представляет угрозу для жизни больного. Первая классификация относила сосудистый тип к 4 типу заболевания.
  • Кифосколиоз – редко встречающийся тип, для которого характерно наличие деформации позвоночника (кифоз и сколиоз). Часто наблюдаются миопия, разрывы роговицы и другие изменения в глазном яблоке, мышечная гипотония. Согласно первой классификации, относится к 6 типу.
  • Артрохалазия, проявляющаяся повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимой кожей и маленьким ростом больного. По первой классификации относилась к типам 7A и B.
  • Дерматоспараксис – крайне редкий тип, который отличается мягкостью, вялостью и обвисанием кожи. Согласно первой классификации относится к типу 7C.

Также отдельные исследователи выделяют тип недостатка Тинасцина-Х, который отличается хрупкостью тканей и признаками, свойственными классическому типу заболевания.

Причины развития

Синдром Элерса – Данлоса развивается в результате мутации определенных генов. Эти мутации вызывают снижение активности некоторых ферментов (в частности, лизилгидроксилазы) и приводят к дефициту гидроксилизина — нестандартной аминокислоты, которая входит в состав белка коллагена.

Основой патологического процесса являются нарушения, которые происходят на различных этапах биосинтеза коллагена (фибриллярного белка, который составляет основу соединительной ткани человеческого организма). При любом типе нарушений нарушается стабильность коллагенового волокна.

Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всех органах, клинические проявления заболевания носят генерализованный характер.

  1. Классический тип заболевания наблюдается при мутациях в гене COL5A1, COL5A2 или COL1A1. Данные мутации влияют на синтез фибриллярных коллагенов I и V типа. Путь наследования — аутосомно-доминантный. Патология встречается с частотойслучаев нанаселения.
  2. Гиперподвижный тип возникает при мутации гена COL3A1 или гена TNXB, наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1:5 000.
  3. Сосудистый тип развивается при наличии мутаций в гене COL3A1. Мутация передается по аутосомно-доминантному типу и вызывает нарушение синтеза проколлагена (коллаген типа III). Наблюдается у 1 человека на.
  4. Кифосколиозный тип отличается аутосомно-рецессивным типом наследования и мутациями гена PLOD1. При данной мутации наблюдается дефицит лизингидролазы. Встречается редко – к настоящему времени описано всего около 60 случаев.
  5. Артрохалазия вызывается мутациями генов COL1A1 или COL1A2, путь наследования – аутосомно-доминантный. Мутации затрагивают коллаген I типа (выявляются нарушения в местах расщепления проколлагена). Наблюдается крайне редко – к настоящему времени выявлено около 30 случаев.
  6. Дерматоспараксис, при котором патологический процесс затрагивает преимущественно кожу. Это аутосомно-рецессивное расстройство вызывается мутацией гена ADAMTS2. Наблюдается крайне редко – зафиксировано всего около 10 случаев заболевания данного типа.

У 90% больных выявляется 1-3-й тип синдрома.

Патогенез

Основой патогенетических процессов являются дегенеративные изменения соединительной ткани, которые вызываются нарушением биосинтеза коллагена.

Коллаген является группой близкородственных фибриллярных белков (известно 19 типов), в состав которых входят остатки нестандартных аминокислот (на 3-гидроксипролин, 4-гидроксипролин и 5-гидроксилизин приходится около 21 % от общего числа остатков).

Синтез и созревание фибриллярных белков — сложный многоступенчатый процесс, включающий следующие посттрансляционные изменения:

  • гидроксилирование при помощи фермента лизилгидроксилазы аминокислот пролина и лизина (необходимо для стабилизации тройной спирали коллагена) с последующим образованием нестандартных аминокислот гидроксипролина (Hyp) и гидроксилизина (Hyl);
  • присоединение остатков сахаров к молекуле гидроксилизина (гликозилирование);
  • частичное разложение белков коллагена (протеолиз), при котором под воздействием ферментов отщепляется «сигнальный» пептид, а также N- и С-концевые пропептиды;
  • образование тройной спирали коллагена.

Гены COL1A1, COL1A2 отвечают за синтез коллагена I типа, который входит в состав тканей кожи, сухожилий, костей, роговицы, плаценты, артерий, печени, дентина и др., а ген COL3A1 — за синтез коллагена III типа (входит в состав артерий, матки, кожи плода, стромы паренхиматозных органов).

Мутации данных генов приводят к дефициту гидроксилизина (при недостатке лизилгидроксилазы, которая кодируется геном PLOD), невозможности отщепления N-пропептида у проколлагена I-го типа и другим дефектам синтеза (только для сосудистого типа описано около 200 мутаций, многие из которых являются миссенс или нонсенс мутациями).

Большинство генных мутаций в коллагеновом домене ведут к изменению или утрате функций коллагена. Возможны вставки или выпадения аминокислоты из полипептидной цепочки, которые приводят к изменению формы тройной спирали и провоцируют изменения свойств тканей и органов.

В результате у больного наблюдается нарастание и гипертрофированность перекрученных эластических волокон с одновременной дегенерацией коллагеновых волокон, наблюдается мукоидное набухание соединительной ткани и прогрессивный процесс ее кальцификации.

Симптомы

Синдром Элерса – Данлоса начинает проявляться в детском возрасте. Симптомы значительно варьируются в зависимости от типа болезни.

Для классического типа заболевания характерно наличие:

  • гладкой, очень эластичной и при этом легко ранимой кожи;
  • гиперподвижных суставов с тенденцией к частым вывихам, подвывихам и растяжению связок (чаще всего затрагивают коленную чашечку, плечевой, височно-челюстной или пястно-фаланговый сустав);
  • пониженного мышечного тонуса, который может препятствовать развитию моторных навыков.

Возможно развитие грыжи или смещение внутренних органов, а в результате ранимости кожи после травм остаются обширные шрамы.

Гиперподвижный тип отличается:

  • Свободностью и нестабильностью суставов. Часто наблюдаются растяжения, вывихи, подвывихи, переразгибание суставов (мизинец больной часто может согнуть более чем на 90 градусов, локтевой сустав переразгибается на 10 и более градусов и т.д.).
  • Плоскостопием.
  • Наличием высокого и узкого неба, скученным расположением зубов.
  • Бархатно-гладкой кожей, склонной к повреждениям.
  • Наличием легких кровоподтеков.
  • Ранним началом остеопороза (снижением плотности костей, которое обычно появляется у женщин при наступлении менопаузы).
  • Постуральной ортостатической тахикардией.
  • Поражением сердца (выраженный в разной степени пролапс митрального клапана).

Синдром Элерса – Данлоса при данном типе заболевания может сопровождаться также:

  • низкой плотностью костей (остеопенией);
  • мышечной слабостью, которая часто прогрессирует в холодный период;
  • деформацией позвоночника (сколиоз и кифоз), наличием мальформации Арнольда – Киари, которое проявляется поражением продолговатого мозга и мозжечка, выраженными затылочными болями и другими симптомами;
  • функциональными расстройствами кишечника (синдром раздражённого кишечника, функциональный гастрит);
  • сдавлением нервов (проявляется в виде синдрома запястного канала, парестезии, невралгии тройничного нерва);
  • болезнью Рейно (ангиотрофоневроз, при котором поражаются мелкие концевые артерии и артериолы);
  • миалгией (мышечной болью) и артралгией (болью в суставах);
  • чрезмерной усталостью;
  • прерыванием беременности в результате преждевременного разрыва амниона (плодных оболочек).

У младенцев наблюдается мышечная гипотония.

К признакам и симптомам сосудистого типа относят:

  • гиперподвижность, которая заметна в первую очередь при проверке суставов пальцев рук и ног;
  • хрупкость стенок сосудов кожи и оболочек органов, в результате чего наблюдаются их частые разрывы или выпячивание стенок артерий (аневризмы);
  • тонкость, бледность и прозрачность кожи (отчетливо видна сетка сосудов);
  • наличие трещин, разрывов и обширных кровоподтеков.

В отдельных случаях наблюдаются характерные черты лица – такие больные отличаются тонким носом, большими глазами, маленьким подбородком, тонкими губами, мягкими ушами и маленьким ростом.

Беременность для больных с синдромом Элерса – Данлоса данного типа может представлять опасность для жизни, поскольку чревата разрывом матки.

К симптомам кифосколиозного типа относят:

  • общую гипермобильность суставов;
  • выраженную врожденную мышечную гипотонию;
  • задержку развития моторных навыков;
  • прогрессирующий сколиоз (часто проявляется в настолько тяжелой форме, что приводит к ранней инвалидности);
  • ранимость кожи и уязвимость сосудов;
  • спонтанную отслойку сетчатки;
  • хрупкость склер, в результате которой любая травма может спровоцировать разрыв склер, роговицы и глазного яблока.

Часто наблюдаются атрофические шрамы и синяки.

Возможна остеопения, уменьшенный размер роговицы (микрокорнеа) и внешность марфаноидного типа.

Синдром Элерса – Данлоса при артрохалазии отличается:

  • врожденным вывихом бедра (был выявлен в каждом из описанных случаев);
  • тяжелой гипермобильностью суставов и повторными вывихами;
  • гиперэластичной кожей;
  • легко образующимися синяками и атрофическими шрамами;
  • мышечной гипотонией;
  • кифосколиозом;
  • остеопенией.

Для дерматоспараксиса характерны:

  • чрезвычайная хрупкость кожи, в результате чего часто появляются синяки, долго незаживающие и образующие впоследствии атрофические шрамы раны и ссадины;
  • мягкая и податливая кожа, которая образует складки из-за ее избытка (благодаря чрезмерному количеству кожи на лице больной напоминает больных с «вялой кожей» (cutis laxa));
  • грыжи, которые возникают в некоторых случаях.

Растяжимость и эластичность кожи у больных всех типов больше всего проявляется в области больших суставов и на лице.

В области локтевых и коленных суставов кожа часто истонченная, пергаментообразная.

Возможно образование мягких, фиброзных, кожных и подкожных пигментированных опухолей, которые могут кальцинироваться.

В отдельных случаях на слизистой оболочке щек и языка наблюдаются пузырьковые высыпания. К непостоянным признакам также относятся:

  • аномалии зубов;
  • аневризма аорты;
  • дивертикулы пищевода;
  • дилатация (растяжение) кишечника;
  • эвентрация (выпячивание) диафрагмы;
  • вывих хрусталика глаза.

Диагностика

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса основана на данных:

  • Анамнеза заболевания и генеалогических данных.
  • Обследования, во время которого изучают состояние опорно-двигательного аппарата пациента, оценивают состояние кожи (основной признак синдрома Элерса — Данлоса — повышенная растяжимость кожи, которую можно оттянуть на 1,5—2 см в тех местах, где у здорового человека это сделать невозможно) и подвижность суставов.
  • Биопсии кожи, которая позволяет провести гистологическое, гистохимическое и электронно-микроскопическое исследования, необходимые для уточнения диагноза при подозрении на дерматоспараксис или артрохалазию.
  • Молекулярно-генетических исследований, которые проводятся при подозрении на синдром Элерса – Данлоса. Основание – наличие основных (гипермобильность суставов, повышенная эластичности кожи, склонность к кровотечениям) и дополнительных (патологии сосудов, сердца, глаз и т. д.) диагностических критериев.
  • УЗИ внутренних органов, позволяющие выявить патологии, которые может вызвать недостаточность связочного аппарата;
  • офтальмологические обследования, включающие биомикроскопию, фундус-графию (позволяет изучить состояние дна глазного яблока) и компьютерную томографию глазного яблока;
  • эхокардиограмму, позволяющую выявить пролапсы клапанов или расширение аорты;
  • тилт-тест (пассивную ортостатическую пробу) при наличии постуральной ортостатической тахикардии.

Лечение

Поскольку специфического лечения синдрома Элерса – Данлоса не существует, терапия направлена на устранение симптомов заболевания.

Для стабилизации деятельности сердечно-сосудистой и нервной системы, нормализации процессов в опорно-двигательном аппарате и коже используются:

  • витаминные препараты (аскорбиновая кислота, витамины А, Е, В и др.);
  • стимулирующие обмен веществ и стимулирующие регенерацию метаболические средства (карнитин-хлорид);
  • минеральные комплексы;
  • стимулирующие рост инъекции соматотропного гормона;
  • нейрометаболические стимуляторы, стимулирующие умственную деятельность.

Кроме того, применяют:

  • остеокеа или остеогенон, которые благодаря ускоренной минерализации поддерживают в нормальном состоянии кости, зубы, сердце, мышцы и нервы;
  • стимулирующий регенерацию хрящевой ткани и принимающий участие в синтезе соединительной ткани глюкозамин;
  • трофические препараты, способствующие заживлению кожи (инозин, АТФ, коэнзим Q10).

Лечение проводится курсами 2-3 раза в год по 1-1,5 месяца.

  • магнитотерапию, лазерную акупунктуру и другие физиотерапевтические процедуры;
  • курсы массажа и лечебную физкультуру;
  • рефлексотерапию;
  • богатую белком диету, включающую заливные блюда и костные бульоны.

В процессе лечения важно уделять внимание очагам хронической инфекции (хронический тонзиллит, кариес и др.).

При помощи хирургического вмешательства проводится стабилизация суставов. Избыточное переразгибание конечности предотвращается благодаря имплантации синтетических или аутологичных материалов.

Также проводятся эндоскопические операции для укрепления сосудов и операции при опущении внутренних органов.

Прогноз

Синдром Элерса — Данлоса для большинства типов отличается благоприятным прогнозом (серьезный прогноз только у классического типа из-за риска развития артропатий (вторичных поражений суставов) и сосудистого типа из-за риска разрывов сосудов и кровотечений).

Профилактика

Для профилактики осложнений и в связи с повышенным риском травматизма больным необходимо:

  • ориентироваться на выбор профессии, которая не связана с физическими нагрузками и постоянной нагрузкой на ноги и позвоночник;
  • избегать контактных видов спорта и видов, связанных с повышенной нагрузкой на суставы (футбол, бег и т.д.), а также упражнений для растяжки и упражнений с весом;
  • избегать мануальной терапии.

Для стабилизации и защиты суставов:

  • использовать ортезы и бандажи, специальные кольца для пальцев рук;
  • при занятиях спортом пользоваться наколенниками, налокотниками и шлемом.

Значительная нестабильность суставов и боли в суставах ног являются показанием к использованию инвалидного кресла.

Для уменьшения риска разрыва артерий следует контролировать артериальное давление. При угрозе расслоения аорты назначаются бета-блокаторы.

При наличии пролапса митрального клапана:

  • возможно назначение антимикробной терапии;
  • необходимо ежегодно для контроля состояния делать эхокардиограмму.

Также каждый год необходимо посещать офтальмолога, чтобы оценить степень миопии и своевременно диагностировать глаукому или отслоения сетчатки.

При планировании беременности показана консультация генетика.

Источник: http://liqmed.ru/disease/sindrom-elersa-danlosa/